Le point sur…
La drépanocytose
La drépanocytose, également appelée anémie falciforme, est l’une des maladies génétiques les plus répandues dans le monde atteignant des populations d’origine africaine. Les manifestations cliniques da la drépanocytose présentent des variations individuelles et comprennent : anémie, crises douloureuses, infections et thromboses. La mortalité en Afrique est très élevée mais dans les pays développés, grâce à la mise en place de nouveaux traitements préventifs et thérapeutiques, la survie des enfants atteints s’est améliorée. Le seul traitement curatif de la drépanocytose est la greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques permettant une guérison de 90%. D’autres approches thérapeutiques sont en développement comme des nouveaux médicaments modificateurs de la maladie (Glutamine, Voxelotor, Crizanlizumab), et surtout la thérapie génique (en utilisant un vecteur lentiviral) et les outils de modification du génome (CRISPR-Cas9). Des nouveaux défis pour améliorer l’avenir des patients drépanocytaires sont de stratifier les patients selon le risque ; réviser les indications de la greffe et définir la meilleure approche thérapeutique pour chaque patient. Le défi ultime sera de permettre ces avancées dans les pays à faible revenu et à revenu intermédiaire, où la prévalence de la maladie est la plus élevée et où des stratégies innovantes sont les plus nécessaires.
La COVID-19 et la génétique
Plusieurs études ont démontré des différences dans la sensibilité et la gravité des manifestations cliniques de la COVID-19. Ces différences pourraient être liées à des facteurs socio-économiques, ethniques ou à d’autres facteurs génétiques. En Afrique, la gravité de la présentation est restée relativement modérée avec des taux de mortalité limités. Plusieurs hypothèses ont été avancées pour expliquer cette faible incidence: le manque de disponibilité des tests, la faible densité de la population, le climat chaud et humide et la jeunesse de la population inférieure à l’âge moyen des pays industrialisés. Des facteurs génétiques de la cellule hôte, représentés par le récepteur du virus l’enzyme de conversion de l’angiotensine 2 (ACE2), la sérine protéase transmembranaire (TMPRSS2) et le groupe sanguin ABO, varient selon les populations et pourraient expliquer pourquoi certaines seraient moins affectées que d’autres.
La COVID-19 et l’hématologie
Les patients atteints de cancer, et en particulier ceux atteints d’hémopathies malignes, présentent un risque particulièrement élevé de susceptibilité aux infections, y compris de mortalité résultant d’une infection par le virus SARS-CoV-2. La propagation de la COVID-19 a eu des répercussions sur la santé des patients atteints de maladies hématologiques dépendantes des transfusions, car la pandémie a eu un impact profond sur le nombre de dons de sang, l’approvisionnement en sang et la sécurité sanguine.
Pendant la pandémie, différentes stratégies pour modifier la production et le stockage des composants sanguins pour aider à prévenir la pénurie de sang ont été développées. A ce jour il n’y a pas d’évidence que le virus soit transmis par voie sanguine, par contre le plasma sanguin contient des anticorps qui peuvent être utilisés pour connaître la prévalence de l’immunisation anti COVID chez les donneurs de sang et surtout le plasma de donneurs peut être utilisé à visée thérapeutique chez les patients COVID-19+.
Les greffes de sang de cordon ombilical au temps de la pandémie
La greffe de cellules souches hématopoïétiques est le seul traitement curatif pour de nombreuses maladies hématologiques. La première greffe mondiale de greffe de sang de cordon ombilical a été réalisée avec succès par Madame le Professeur Eliane Gluckman en 1988. Cette première a été à l’origine de la constitution de banques de sang de cordon ombilical qui ont permis la réalisation de greffes à partir de cordons non HLA identiques accessibles à tous, adultes et enfants.
En 2020, le nombre total d’unités de sang de cordon ombilical stocké dans les banques du monde entier est de plus de 800.000 et plus de 50.000 patients qui n’avaient pas de donneur HLA identique ont pu être greffés par un cordon non HLA identique avec des résultats comparables aux greffes de moelle HLA identiques.
Pendant la pandémie de la COVID-19, une partie de la collecte de greffon de cellules du sang de cordon a diminuée en raison de difficultés logistiques; par contre, le nombre de greffes de sang de cordon a augmenté en raison des difficultés de prélèvement et de transport des cellules de moelle. C’est en période de pandémie que le sang de cordon a trouvé son immense intérêt, en effet ces cellules prélevées à la naissance sont COVID free, congelées et sécurisées avant la pandémie. Grace à cette ressource précieuse, les programmes de greffes de cellules souches ont pu se poursuive sans délai.